탄광부 진폐증은 탄분진이 폐장내에 침착되어 조 직반응이 일어나 생긴 질병이며, 1954년 우리 나라 에서 가장 먼저 보고된 직업병이다. 진폐증의 발생 에는 interleukin-1, leukotriene B4, 그리고 tumor necrosis factor 등의 염증매개 물질이 관여 하는 것으로 밝혀져 있으며, 이 중 tumor necrosis factor α (TNFα)는 진폐증의 발병과 진행에 관여하 는 매우 중요한 사이토카인으로 알려져 있다(Borm et al., 1988; LaSalle et al., 1990; Schins & Borm, 1995). TNFα 유전자의 promotor 내에는 특이적인 점변이가 나타나는 위치들이 있으며(Rink & Kirchner, 1996; Probert & Selmaj, 1997; Czaja et al., 1999, Berran et al., 2001), 이러 한 유전자 변이들 중에 전사 시작 위치 상행에 있는 308 핵산의 유전자 다형성이 TNFα 발현에 직접적 으로 영향을 미치는 것으로 알려져 있다(Wilson et al., 1993). TNFα의 유전자 다형성은 2가지 형태 의 대립유전자 형태로 나타나며, 흔하게 나타나는 대립유전자는 TNF1이고 드물게 나타나는 대립유전 자는 TNF2이다. TNF2 대립유전자는 TNFα의 일 시적인 증가나 TNFα의 생산 자극과 상당한 상관관 계가 있는 것으로 알려져 있다(Wilson et al., 1997; Kroeger et al., 1997). 더 나아가, TNF2 유전자 다형성은 뇌 말라리아(McGuire et al., 1994), 류 마치스성 관절염(Wilson et al., 1995), 패혈증(Mira et al., 1999), 만성 기관지염(Huang et al., 1997)과 천식(Li Kam et al., 1999) 등의 질환발생과 연관 성이 있는 것으로도 알려져 있다. 탄광부 진폐증의 임상적인 양상과 경과는 진폐의 병변에 따라 다양하게 나타나며, 폐장내에 존재하는 분진의 양이 많을수록 흉부 방사선 소견이 악화되는 것으로 알려져 있다(조규상, 1985). Jacobsen (1972)이 시행한 연구에 의하면, 2 mg/㎥의 분진 농도에서 하루 8 시간씩 35 년간 일하면 1-2 %의 광부가 2형 이상의 진폐증에 이환되고 3.5 mg/㎥에 서는 3.5 %가 2형 이상의 진폐증에 이환된다고 한 다. 우리 나라 광부들을 대상으로 한 연구에 의하면, 탄광부 진폐증이 최초로 발생하기까지의 근무기간은 5-9 년이 17.6 %, 10-14 년이 16.7 %, 15-19 년 이 10.6 %인 것으로 발표되었다(최병순, 1996). 이 처럼 분진에 폭로된 탄광부들 중에서 일부만이 진폐 증으로 이환되는데, 작업환경 즉 분진농도나 근무기 간이 진폐증 발생에 미치는 영향 외에 개인 감수성 에 관한 관심이 최근 증가되고 있다. 특히 만성 폐질 환과 연관이 있다고 알려져 있으며 규폐증 동물모델 에서 단일클론항체로 진폐유발 효과가 입증된 (Piquet et al., 1990) TNFα는 진폐증 환자에서 민감한 생체지표로 이미 보고된 바 있다(Lim et al., 1998). 따라서 본 연구는 TNFα promotor에서 유전자 다형성과 진폐증과의 연관성을 알아보기 위해 진폐 증 환자군과 대조군의 TNFα promotor 유전자 전 사 시작 위치 상행에 있는 308 핵산에서 나타나는 유전자 다형성에 대하여 연구하였다.