목적: 진폐증의 발생 및 진행과정에 영향을 미치는 유전자의 다형성과 환경요인들을 평가하여 분진 폭로 근로자들의 보건 관리를 위한 자료를 제공하기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방법: 진폐증 환자군 85명과 폐 관련 질환이 없는 대조군 122명을 대상으로 개별면담과 설문조사를 하였고, 기존의 연구에서 폐암을 포함하여 폐에 발생하는 다양한 질환과 관련성이 있는 것으로 보고된 glutathione Stransferase M1 (GSTM1)과 glutathione S-transferase T1 (GSTT1) 그리고 glutathione S-transferase P1 (GSTP1), N-acetyltransferase 2 (NAT2), cytochrome P450 2E1 (CYP2E1), cytochrome P450 1A1 (CYP1A1)의 유전자 다형성 분석을 실시하였다. 결과: NAT2 유전자 다형성은 진폐증 환자군과 대조군 사이에 통계학적으로 유의한 차이를 보였고(OR 2.09, 95% CI 1.19-3.68) 흡연여부도 진폐증 발생과 통계적으로 유의한 관련성을 나타내었다(OR 2.89, 95% CI 1.40-5.95). 다중 로지스틱 회귀분석에서 진폐증과 통계적으로 유의한 연관성을 보인 것은 NAT2 유전자 다형성(OR 1.84, 95% CI 1.00-3.37)과 흡연(OR 2.98, 95% CI 1.40-6.35)이었으며 중등도 이상의 진폐증과 통계적으로 유의한 연관성을 보인 것은 발병시 연령(OR 0.91, 95% CI 0.83-0.99)과 흡연(OR 6.94, 95% CI 1.5 4 – 31.30) 이었다. 그러나 GSTM1과 GSTT1의 결손의 빈도는 진폐증 환자군과 대조군 사이에 통계적으로 유의한 차이가 없었으며 GSTP1과 CYP2E1 그리고 CYP1A1 유전자 다형성도 통계적으로 유의한 차이를 볼 수 없었다. 결론: 진폐증은 NAT2 유전자 다형성과 관련됨을 알 수 있었고 흡연여부와 발병시 연령도 진폐증과 유의한 연관성을 보였다.
Objective: To investigate effects of genetic polymorphism of glutathione S-transferase M1 (GSTM1), glutathione S-transferase T1 (GSTT1), glutathione S-transferase P1 (GSTP1), N-acetyltransferase (NAT2), cytochrome P450 2E1 (CYP2E1) and cytochrome P450 1A1 (CYP1A1) on pneumoconiosis. Methods: Eighty-five pneumoconiosis patients and 122 age and sex matched healthy controls were enrolled. Direct interview and standard questionnaire were conducted and the genotypes of GSTM1, GSTT1, GSTP1, NAT2, CYP2E1 and CYP1A1 were investigated using multiplex PCR or PCR-RFLP methods with DNA extracted from venous blood. The relationship was investigated between the severity of pneumoconiosis and the polymorphism of GSTM1, GSTT1, GSTP1, NAT2, CYP2E1 and CYP1A1, and also with various environmental factors including smoking. Results: We observed a significantly higher rate of genetic polymorphism in pneumoconiosis patients than in normal subjects. The odds ratio (95% CI) of NAT2 was 2.09 (1.19-3.68). In addition, smoking was related significantly with pneumoconiosis (OR 2.89, 95% CI 1.40-5.95). In multiple logistic regression analyses, NAT2 and smoking were significant risk factors for the development of pneumoconiosis (OR 1.84, 95% CI 1.00-3.37; OR 2.98, 95% CI 1.40-6.35, respectively). The age of onset of the disease and smoking were significantly related with moderate or severe pneumoconiosis (OR 0.91, 95% CI 0.83-0.99; OR 6.94, 95% CI 1.54-31.30, respectively). However there was no significant difference between the rate of genetic polymorphism of GSTM1, GSTT1, GSTP1, CYP2E1 and CYP1A1 in the two groups. Conclusion: NAT2 genetic polymorphism was higher in pneumoconiosis patients than in normal subjects. The age of onset of the disease and smoking were significantly related with pneumoconiosis. However, the genetic polymorphism of GSTM1, GSTT1, GSTP1, CYP2E1 and CYP1A1 was not related with development or severity of pneumoconiosis.
